Orgulho nacional que vai além dos craques do futebol e grandes personalidades. Dez jovens empreendedores prometem colocar o Brasil na vanguarda da tecnologia. Entre mais de 240 candidaturas de alto nível avaliadas por juízes de prestígio internacional, eles venceram a primeira edição do prêmio Inovadores com menos de 35 anos Brasil, da revista Technology Review, do Instituto de Tecnologia de Massachussetts. 

A partir de hoje, você vai conhecer alguns deles aqui no Olhar Digital. O primeiro da nossa lista é o doutor David Schlesinger, de 34 anos. Ele foi indicado como um dos grandes inovadores brasileiros pelo desenvolvimento de um software que melhora muito a acurácia de diagnósticos de doenças genéticas raras.

O serviço sequencia o genoma completo de pessoas com doenças genéticas raras para, em seguida, extrair cerca de 100 gigabytes de informação desse sequenciamento do DNA. Osoftware – apelidado carinhosamente de Abracadabra – processa esses dados na nuvem e analisa tudo minuciosamente para criar uma lista de mutações genéticas encontradas. Para ter uma ideia da complexidade do processo, o genoma humano completo tem entre três e quatro milhões de mutações que o médico precisa avaliar para fazer um diagnóstico da doença. 

"É um algoritmo que interpreta um monte de dados diferentes sobre cada mutação e diz para o médico se ela é patogênica, ou seja, causa doenças, ou benigna. Com isso a gente consegue restringir uma lista de três milhões para cerca de 20 mutações. A partir daí o médico pode olhar e determinar qual a causa da doença do paciente. Há alguns anos isso era impossível", explica David Schlesinger, CEO do laboratório Mendelics.

Há mais de cinco mil doenças genéticas raras já descritas na medicina. São casos de epilepsias graves, insuficiências cardíacas, doenças de pele, doenças neurológicas e outros milhares de casos. Até então, os genes eram estudados um a um, à procura de mutações que causassem qualquer doença. A taxa de sucesso ficava em torno de 10%. Já a análise do genoma por sequenciamento do exoma é a mais recente revolução da genética e eleva a taxa de sucesso no diagnóstico para mais de 60% Todos os genes são investigados com um único exame.

Se antes os pacientes com doenças genéticas raras viviam uma verdadeira odisseia diagnóstica, fazendo dezenas de exames procurando a causa, a solução deste grande inovador brasileiro trouxe um exame muito mais eficiente e com resultados mais rápidos. "Conseguimos em poucas semanas oferecer um resultado conclusivo para muitos desses pacientes", conta Schlesinger.

Tão interessante quanto a possibilidade de descobrir a mutação genética causadora da doença com apenas um exame é prever doenças e tratá-las antes mesmo que elas se desenvolvam. "Algumas predisposições a câncer, por exemplo, conseguimos prever melhor", explica.

Nos últimos 20 anos, o avanço tecnológico no diagnóstico por imagens – com ultrassons, tomografias e ressonâncias super modernas e de alta definição – mudou a medicina. O sequenciamento genômico promete ser a próxima revolução. E, desta vez, o Brasil sai na frente.

Na próxima semana você vai conhecer uma brasileira ganhadora do prêmio do MIT. Vale lembrar que alguns ganhadores de edições passadas são reconhecidos mundialmente e todos têm desenvolvido projetos revolucionários que estão transformando o mundo que conhecemos. Mark Zuckerberg, do Facebook, e Max Levchin, do Paypal, são apenas alguns deles. Quem será o nosso compatriota?

fonte: http://olhardigital.uol.com.br/video/42174/42174